Doorbraak in onderzoek erfelijke hartafwijkingen sommige Zuid-Limburgse families

In dit artikel:

Onderzoekers van Maastricht UMC+, onder leiding van cardioloog-in-opleiding Alberto Rossetti, tonen aan dat erfelijke veranderingen in het eiwit DPP6 bij sommige families in Zuid-Limburg en delen van België een belangrijke oorzaak zijn van plotse hartstilstand op jonge leeftijd. De mutaties in het bijbehorende gen verstoren de elektrische signaaloverdracht van het hart, waardoor snelle kamerritmestoornissen ontstaan die het hart abrupt kunnen doen stoppen. Het onderzoek, deze week gepubliceerd in Science Translational Medicine, combineerde genetica met laboratoriumexperimenten, computersimulaties en geavanceerde hartbeeldvorming om het ziektebeeld zowel op celniveau als bij patiënten in kaart te brengen. Door deze erfelijke oorzaak te identificeren kunnen familieleden voortaan vroegtijdig worden gescreend met cardiologische en genetische tests, zodat verhoogde risico’s tijdig zichtbaar worden en met gerichte maatregelen — van medicatie tot implantaten zoals defibrillatoren — mogelijk kunnen worden beperkt. De studie is een voorbeeld van translationele geneeskunde: fundamentele inzichten direct toepassen om zorg en preventie te verbeteren.